▷ Sendrom türleri [ 2020 ]

Yunancadan sendrom. Bir sendrom bir hastalığın tanımlandığı bir dizi semptomdur. Zamanında ortaya çıkan belirti ve semptomlarla ön plana çıktığı bir hastalığı sunan klinik tablodur.

Bu durumu karakterize etmeye gelen tüm belirti ve değerlerin varlığından kaynaklanan, belirli bir anlamı olması için bir profesyonel tarafından incelenmesi gereken bir sağlık durumudur.

Sendromlar, belirli etiyolojileri ve nedenleri ile belirli bir kimliğe sahip olur. Down sendromu gibi en yaygın olanı ve vücutta 21. kromozomun bir kopyası olduğunda gösterilen farklı sendrom türleri vardır.

Bir kromozomal sendroma, gametler oluştuğunda veya zigotun ilk bölünmeleri sırasında kromozomlar içinde meydana gelen anormal genetik mutasyonlar neden olur.

Sendrom türleri


Patau sendromu

Edwards ve Down sendromu gibi en yaygın sendromlardan biridir. Bunda, genetik anormallik, kromozom 13’ü aynı kromozomun üç kopyasına sahip olduğu belirli bir şekilde etkiler.

Robinow sendromu

Kemik malformasyonuna ve cüceleşmeye neden olan genel bir hastalığı ifade eder.

Down Sendromu

Trizomi 21 olarak da bilinir. Vücutta fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğunda ortaya çıkan bir bozukluktur. Bu tip sendromun belirli bir nedeni yoktur, ancak 35 yaşında anne yaşı ile belirli bir ilişki algılanır. yıl.

Çift Y sendromu

Genellikle süpermen sendromu olarak adlandırılır. Fazla kromozom olduğunda ortaya çıkan genetik bir anormalliktir.

Turner sendromu

Olarak da adlandırılır monozomi X. Bu tip sendrom, vücudun tüm bölümlerinde veya tüm hücrelerinde kısmi veya toplam X kromozomunun yokluğu ile oluşturulur. Bu hastalık, X kromozomu ile kadın cinsiyeti ile ilgilidir.

Wolf Hirschhorn sendromu

Büyüme ve akılda çeşitli bozukluklar yaratan multisistemik bir duygulanım olmasıyla ayırt edilir. Genellikle Dillan 4 Monokromozomal Delesyon sendromu olarak bilinir.

Bu sendroma sahip olanlar yenidoğan veya doğum öncesi dönemde ölür.

Kırılgan X sendromu

İnaktive olmuş, protein sentezi işlevini yerine getirmeyen bir genin mutasyonu ile ortaya çıkan sendrom tipi. Genellikle erkekleri etkiler, çünkü X kromozomunun olmaması onu hiçbir şey koruyamaz.

Edward sendromu

Genellikle trizomi 18 olarak bilinir, çift 18’de ek ve tam bir kromozom olduğunda ortaya çıkar. Ayrıca, dengesiz bir translokasyon meydana geldiğinde kısmen kromozom 18’in varlığından da oluşabilir.

Síndrome de Klinefelter

47 XXY sendromu olarak da bilinir. Vücutta fazladan iki xx kromozomu ve yalnızca bir Y kromozomu olduğunda ortaya çıkan kromozomlarda bir anormalliktir.

Bu tip sendrom sadece erkeklerde ortaya çıkar ve bu da testislerin çalışmayı bıraktığı hipogonadizme neden olarak metabolik problemler ve birçok malformasyon yaratır.

Prader Willy Sendromu

Kalıtsal olmayan ancak doğuştan olan daha seyrek görülen sendromlardan biridir ve PWS’li hastalarda, 15. kromozomun uzun kolunun genlerinin inaktive olduğu veya kaybolduğu ve babadan kalıtsal olduğu görülür.

Bu tip sendromlu kişilerde yemek yeme sorunları ve kas hipotoni vardır.

Cat Scream Sendromu

Olarak da bilinir kedi miyav sendromu. Bu kromozomal anormallik, 5. kromozomun kısa kolunun sonundaki silinme nedeniyle oluşur. Bu genellikle üreme hücreleri genetik materyal kaybolduktan sonra oluşurken ortaya çıkar.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.